晋城肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测具体能查出来什么东西？
- 您好，这项检测主要分析近两万个基因中的外显子区域，核心是评估包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化在内的多种基因变异。同时，它还能评估同源重组修复功能、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷等指标，为多方面的诊疗决策提供信息参考。
- 预约后大概多久能安排上取样？
- 在您完成预约和医生评估后，我们会尽快为您安排取样，通常在1-3个工作日内可以完成。具体时间会根据您所在晋城的合作采样点和您的日程进行协调，我们会主动与您联系确认。
- 我在网上看到其他机构也有类似检测，价格好像比你们低，这是为什么？
- 不同机构价格差异可能源于检测范围、分析基因数量、技术平台、数据解读深度和报告服务不同。我们的项目全面覆盖近2万个基因，包含HRD、TMB等高级分析，且由专业团队进行解读。建议您仔细比较具体的检测内容和服务细节。27400元是自费项目，不支持医保报销。
- 我家孩子才10岁，如果得了肿瘤，能做这个全外显子检测吗？
- 可以的。这项检测不受年龄限制，同样适用于儿童实体瘤。对于儿童肿瘤，进行全面的基因分析有助于发现可能的驱动突变和遗传因素，对制定精准的治疗方案非常有价值。具体是否适合，需要由临床医生根据孩子的具体病情来判断。
- 我工作很忙，你们在晋城的采样点周末营业吗？
- 可以的。我们在晋城合作的采样点通常提供周末服务，但具体营业时间可能因点位而异。建议您提前通过我们的官方渠道查询或预约，以确保能在方便的时间完成样本采集。
用户评价 (5条，均分4.8)
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
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陵川万核亲子鉴定基因检测中心
山西省晋城陵川县附城镇
